Marcadores bioquímicos para la detección de cromosopatías y defectos del cierre del tubo neural en el feto / Biochemical markers for chromosopathies detection and defects in fetal neural tube closure

Aunque las malformaciones congénitas, las enfermedades cromosómicas y hereditarias son de presentación infrecuente, en forma conjunta contribuyen a una porción significativa de la morbimortalidad perinatal e infantil. La alfa fetoproteína (AFP) fue el primer marcador bioquímico de anomalías cromosómicas o estructuras fetales, identificado en sangre materna. Utilizada entre las semanas 16 y 20 de gestación, y tomando un punto de corte de 2MoM (múltiplos de la mediana para cada edad gestacional) la tasa de detección para anencefalia fue de 93 por ciento, y para espina bífida 85 por ciento con una tasa de falsos positivos de 8 por ciento. El descubrimiento de nuevos marcadores: estriol no congugado (uE3), la beta subunidad de la hormona gonadotrofina coriónica humana (b hCG), y la inhibina A, permitieron una mejora en las tasas de detección. La utilización de marcadores múltiples en el segundo trimestre permite una detección del 60-70 por ciento de los fetos afectados con una trisomía 21 con una tasa de falsos positivos del 5 por ciento; y permite además la detección del 98 por ciento de los defectos abiertos del cierre del tubo neural. Recientemente se han hallado marcadores bioquímicos (fracción libre de la b h CG y PAPP A-pregnancy associated plasma protein A) y ecográficos (pliegue nucal) útiles en el primer trimestre (11-13 semanas), cuyo uso conjunto permiten, en algunos centros, una detección de hasta un 90 por ciento de los casos. Todo programa de screening prenatal debe poseer la capacidad de disminuir la morbilidad y la mortalidad, permitiendo el acceso al diagnóstico prenatal y estimulando en las parejas la capacidad de tomar decisiones informadas sobre su reproducción así como diseñar estrategias adecuadas para el seguimiento del embarazo y el parto

El registro de malformaciones congenitas monitorea la eficacia del diagnostico prenatal / Congenital malformations register monitoring prenatal diagnostic efficiency

Se analizo la eficacia de los programas de Genetica para la prevencion d defectos al nacimiento entre 1988 y 1993, en los que la provincia Villa Clara participo en el Registro Cubano de malformaciones Congenitas (RECUMAC), lo que ha permitido monitorear al nacimiento la prevalencia de defectos del tubo neural y de anomalias cromosomicas, para las cuales se llevaron a cabo en la provincia programas de diagnostico prenatal. La eficacia en la prevencion de defectos del tubo neural fue del 93 porciento, la prevencion del sindrome de Down en mujeres de mas de 35 anos fue de 29 porciento y de 25 porciento en gestantes de mas de 38 anos

del(4)(p14) + 4ace, t(4;15) (p14;pter), New characteristic chromosome anomalies of acute lymphoblastic leukemia ?

Os autores relatam um caso de leucemia linfoblástica aguda (ALL) que no exame citogenético de células da medula óssea apresentou manomalias cromossômicas já descritas nesta condiçäo del(6)(q23); t(9;22)(q34;q11), ao lado das alteraçöes cromossômicas del(4)(p14) + 4ace e t(4;15)(p14;pter) ainda näo relatadas em ALL. Discutem a hipótese destas alteraçöes influenciarem na origem da malignidade, na pobre resposta ao tratamento e mau prognóstico observado no paciente pela possível ativaçäo de oncogenes em consequência das anomalias observadas

Aportaciones de un servicio de genética al estudio de los pacientes de un hospital pediátrico / A genetic service contribution to the study of patients of pediatric hospital

El objeto de este trabajo es presentar algunos ejemplos de estudios realizados en genética clínica y citogenética que, en cierta forma, han contribuído al desarrollo de estas disciplinas en nuestro medio. El análisis de la frecuencia de las enfermedades genéticas en pacientes fallecidas y hospitalizados, la descripción de la variabilidad clínicas de padecimientos genéticos frecuentes y la descripción de nuevos síndromes de índole hereditario aportan elementos para una mayor precisión en el diagnóstico de estas enfermedades. Por otra parte, el usos de las técnicas citogenéticas proporciona el diagnóstico etiológico en pacientes con retraso psicomotor y malformaciones múltiples y contribuye al estudio de las alteraciones en los mecanismos celulares en algunos padecimientos genéticos

O diagnóstico pré-natal em neurologia / Prenatal diagnosis in neurology

Revisam-se os principais aspectos relacionados ao diagnóstico pré-natal das moléstias genéticas metabólicas. Também enfatizou-se importância das técnicas estabelecidas pela medicina preventiva